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El enigma médico de las enfermedades raras
Existen más de 7 millones de patologías que afectan a 400 millones de personas
Caracas, 29 de febrero de 2024. Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que busca impulsar el conocimiento de ciertas patologías e incorporarlas a las acciones por la salud global.
Desde su declaratoria, en 2008, hasta el momento, cerca de 106 países participan en la concientización sobre las enfermedades raras.
En este contexto, la ministra de Ciencia y Tecnología de Venezuela, Gabriela Jiménez, indicó que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 400 millones de personas en el mundo.
Entre las denominadas enfermedades raras se mencionan: Síndrome X-frágil, Síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader Willi, La púrpura de Schönlein-Henoch.
Además de la Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de Marfan, Insensibilidad Congénita al Dolor y Síndrome de Gilles de la Tourette, entre otras.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), no se trata sólo de «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida«.
De esta forma, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar para evitar su gravedad.
Enfermedades raras
El Síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
Mientras que el Síndrome de Moebius afecta dos importantes nervios craneales, el sexto y séptimo no están totalmente desarrollados en estos pacientes.
Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones.
Envejecimiento prematuro y enfermedades hereditarias
Por otra parte, la Progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
Las características clínicas incluyen: alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media.
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.
Por último, el Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios.
